Andy

[ PT ]


Chegámos a novembro, heróis (como assim???), e já sabem como é: novo mês, novo dia 15, novo herói para vos apresentar. É sempre tão entusiasmante trazer-vos novos heróis - juro que fico aos pulinhos com a ânsia de os poderem finalmente conhecer!


Este décimo primeiro capítulo do ano traz-nos um superherói - sim, super. Super carinhoso, super meigo, super risonho e super raro. Façam soar os tambores! É com toda a honra e orgulho que voz apresento o Andy, o herói do mês de novembro, inspirado no extraordinário André Cavaca, um rapaz com uma doença genética neurodegenerativa altamente rara. É um dos 30 casos no mundo e o único em Portugal - adoro trazer-vos seres humanos verdadeiramente únicos. Vamos conhecer o mundo do André?


Para se compreender a vida do André, há que fazer três coisas: olhar e conhecer o André como o menino maravilhoso que ele é; conhecer os nomes complicados que definem a particularidade da sua situação; e fazer um aplauso de pé aos pais dele, Isabel Cavaca e Francisco Lopes, que são dois heróis também (vai ser um post comprido...). Vamos por partes, e comecemos pelos nomes, que é a parte mais técnica de todas e merece que a vossa atenção esteja fresquinha para deixarem entrar as siglas, os números e as nomenclaturas complexos:


O André nasceu com uma mutação genética, herdada dos pais - é daqueles casos em que tanto o pai como a mãe têm exatamente a mesma mutação genética, exatamente no mesmo sítio, a passam (os dois) à criança e a própria criança é portadora da mutação e apresenta sintomas associados à mesma. Como diria a Isabel, um Euromilhões ao contrário. O nome da doença é SPG52, ou Paraplégia Espástica Tipo 52. É ultra rara - como mencionei, há apenas 30 casos no mundo, e é causada por uma mutação no grupo de genes AP4 (mais concretamente no gene AP4S1). Se forem como eu, estarão confusos até mais não mas saberão agora que existe um grupo de genes chamado AP4 - todos os dias aprendemos alguma coisa. A SPG52, no André, afeta a sua função motora e cognitiva, o que quer dizer que o André não caminha sozinho e não está neurologicamente desenvolvido em concordância com os padrões das crianças da sua idade. Infelizmente, tendo em conta que se trata de uma doença neurodegenerativa, sabemos que, progressivamente, o André perderá as capacidades para as quais tanto trabalha diariamente nas suas variadíssimas sessões de terapia - caminhar, comunicar, segurar em objetos... Isto significa que há uma elevadíssima urgência em encontrar uma forma de atrasar a evolução da doença, e é aí que entram os pais do André, a Isabel e o Francisco.




Mafalda: Pelo que conheço de ti, és uma mulher de ação. Pôr as mãos na massa e fazer coisas acontecer é a tua onda (admiro-te). Dirias que essa parte de ti sempre te acompanhou ou é algo que despertou quando receberam o diagnóstico do André?


Isabel: Obrigada :) Sempre fui mais focada nas soluções do que nos problemas. Com o nascimento do André, esta parte de mim ficou ainda mais evidente. Quando o instinto maternal entra em ação não há limites.




Não há a menor dúvida que o André é uma criança desejada e amada pelos pais. Nota-se a milhas, só de os ver com ele, só de os ouvir falar sobre ele. Mas é quando se entra um bocadinho na vida desta família que se tem as derradeiras provas... A Isabel e o Francisco estão a fazer TUDO e mais alguma coisa para que o André tenha a oportunidade de prolongar a sua qualidade de vida e atrasar os "efeitos" da doença o mais possível. Isso inclui estar na primeira linha dos avanços da terapia genética a nível mundial. Passo a explicar: quando receberam o diagnóstico do André (que só por si foi um tormento: entre contactos com investigadores e laboratórios tanto a nível nacional como mundial, respostas inconclusivas, meses de espera, envios de amostras de pele e sangue ao estrangeiro - para análise, obviamente, rejeições, falta de fundos, etc), puseram mãos à obra para descobrir se havia maneira de ou parar ou de atrasar a progressão da SPG52. Isto resultou em terem conseguido encontrar um laboratório de investigação no Reino Unido que aceitou pegar no caso do André e contribuir para a investigação de uma terapia que, tendo bons resultados, oferece uma solução incrível às crianças e famílias que são afetadas por esta doença. Consiste em algo como, assim em termos simples, na substituição do gene defetuoso por um saudável, através da introdução de algo parecido a um vírus no local da mutação. O grande problema, aparte do financiamento, é que o tempo urge. Para que a terapia funcione, neste grupo de 4 genes, só um é que pode estar afetado - se o gene defetuoso "contagiar" os restantes genes do grupo, a terapia não funciona.


Soa complicado e caro, porque é isso mesmo, complicado e caro (muito caro). O processo da aprovação da terapia é longo e demoroso, e há uma infinidade de passos a dar antes de se conseguir ter provas concretas de que resulta e pode ajudar e/ou salvar as crianças portadoras desta doença. Mas digo-vos que isto é o que mais me deixa emocionada no caso do André... A Isabel é uma mulher de armas, incansável, e a força do amor que os pais sentem pelo André é capaz de mover mundos - e move mesmo.




M: A vossa família é, claramente, uma frente unida. Qual dirias que é o segredo, se é que existe um, para que o amor entre todos tenha força suficiente para continuar a lutar contra todos os impasses?


I: Não temos nenhum segredo. Temos altos e baixos como todas as famílias, mas temos um compromisso de tentar dar sempre o melhor de nós todos os dias.




Agora... O André, o Andy... A razão pela qual todos nos reunimos aqui, hoje, neste post. O André é como ele próprio, e isso, no fundo, diz tudo. Posso dizer, com toda a certeza, que estamos perante uma criança que é genuinamente feliz, que ri e sorri quase durante as 24h do dia - se não são testemunhas de que este miúdo tem um sorriso altamente contagiante, convido-vos a visitarem as redes sociais CureAndre (links no final do post), mas cuidado, sujeitam-se ao risco e perigo de derreterem. É uma criança atenta, trabalhadora, lutadora... Um verdadeiro guerreiro (um superherói, mesmo), que se desafia a toda a hora e que não desiste. Gosta de ultrapassar as suas próprias barreiras e é tçao bonito de ver a alegria que sente quando atinge novos objetivos... Comunica à sua maneira - a sua primeira palavra foi "Olá", e se isso não vos mostra por completo o espírito verdadeiramente convidativo e carinhoso do André não sei o que poderá mostrar, e vive uma vida rodeado de pessoas que o adoram e que o ajudam em tudo o que precisa. É um rapaz sortudo, um herói real e sortudo. Vive à margem da corrida contra o tempo que atormenta os pais, é certo, mas pensem comigo: é uma criança de 5 anos, merece viver como uma criança neurotípica, por norma, vive, inocente e feliz, não concordam?




M: A vossa vida está repleta de mini-celebrações - todas as vitórias contam e agarrarem-se à parte boa do percurso do André é claramente fundamental. Qual foi a última vitória que celebraram os três?


I: Na semana em que o meu pai fez 85 anos o André disse “Avou” pela primeira vez. Cada palavra é sempre um motivo de celebração grande (ele diz um total de 16 palavras), especialmente esta que é muito especial e que foi celebrada por toda a família.




Como sempre, espero que o André vos traga inspiração para continuarem a seguir os vossos sonhos. Que vos motive a continuar a dar os passinhos de bebé que precisam de dar para chegar onde querem chegar. Que seja uma luzinha para os dias em que tudo parece estar mal e cinzento - não há falta desses, este ano. Espero também que se sintam emocionados o suficiente para doar um pouco do vosso tempo (e, se conseguirem, dinheiro) para conhecer melhor o mundo do André e dos pais e os ajudarem a espalhar a sua mensagem - e consequentemente ajudarem as quase 30 crianças no mundo a conseguirem uma terapia que lhes prolongue/melhore a vida. Deixo todos os links e mais alguns antes da ilustração.


Até breve, heróis!





Links úteis:

— Agendas solidárias CureAndre: https://tinyurl.com/y32p7c9e

— CureAndre (website): https://www.cureandre.org/

— CureAndre (GoFundMe): https://www.gofundme.com/f/cure-andre

— CureAndre (Instagram): https://www.instagram.com/cureandre/

— Cure Andre (Facebook): https://www.facebook.com/cureandre

— "André sofre de doença rara e é o único em Portugal", programa da SIC, Casa Feliz: https://sic.pt/Programas/casa-feliz/videos/2020-11-06-Andre-sofre-de-doenca-rara-e-e-o-unico-em-Portugal-Foi-a-pior-noticia-que-podiamos-ter-recebido

— "André Cavaca tem apenas 4 anos e luta contra doença ultra rara", programa da TVI, Você na tv!: https://tvi.iol.pt/vocenatv/crianca/extra/andre-cavaca-tem-apenas-4-anos-e-luta-contra-doenca-ultra-rara

— "O drama de ter um filho ultrarraro", por Sofia Teixeira: https://www.noticiasmagazine.pt/2020/o-drama-de-ter-um-filho-ultrarraro/historias/245062/?fbclid=IwAR32d5F9DcjzfZBrnP3XTVwzgm6eizuNPFiwd18RlcOKbjGA2u60bFHE87I

— Caso de estudo científico do André: https://ng.neurology.org/content/4/5/e273


Para doações diretas:

IBAN: PT50 0036 0050 9910 0319 8832 7

MBWAY: 919 115 583






[ EN ]


We've arrived in November, heroes (how has this happened???), and you already know how it goes: new month, new 15th, new hero to introduce to you. It’s always so exciting to bring you new heroes - I swear I’m jumping up and down with the urge to finally get to present them to you! This eleventh chapter of the year brings us a superhero - yes, super. Super affectionate, super sweet, super smiley and super rare. Drum rolls, please! It's my incredible honour and pride to present to you Andy, the November's hero of the month, inspired by the extraordinary André Cavaca, a boy with a highly rare neurodegenerative genetic disease. He's one of 30 cases worldwide and the only one in Portugal - I love to bring you truly unique human beings. Shall we peek a little bit into André's world?


In order to understand André's life, we have to do three things: to see and get to know André as the wonderful boy he is; to learn the complicated names that define the particularity of his situation; and to give a standing ovation to his parents, Isabel Cavaca and Francisco Lopes, who are also two real-life heroes (this is going to be a long post...). Let's go by parts and start with the names, since it is the most technical part of all and deserves to have your fullest attention so you can let in the acronyms, numbers and complex nomenclatures: André was born with a genetic mutation, inherited from his parents - it's one of those cases in which both the father and the mother have exactly the same genetic mutation, in exactly the same place, they pass it down (both of them) to the child and the child becomes a carrier of such mutation and shows symptoms associated with it. As Isabel would say, a lottery in reverse. The name of the disease is SPG52, or Spastic Paraplegia Type 52. It is ultra rare - as I mentioned. There are only 30 cases in the world, and it is caused by a mutation in the AP4 gene group (more specifically in the AP4S1 gene). If you're anything like me, you're very much confused, but now you know now that there is a group of genes called AP4 - we learn something new every day. SPG52, in André, affects his motor and cognitive functions, which means that he can't walk on his own and isn't neurologically developed in accordance with the standards of children his age. Unfortunately, taking into account that SPG52 is a neurodegenerative disease, we know that, progressively, André will lose the capacities for which he works so much every day in his varied therapy sessions - walking, communicating, holding objects... This means that there is a very urgent need to find a way to delay the evolution of the disease, and that's where André's parents, Isabel and Francisco come in.




Mafalda: From what I know of you, you are a woman of action. Getting your hands dirty and making things happen is your thing (I admire you). Would you say that part of you has always accompanied you or is it something that awoke once you gor André's diagnosis? Isabel: Thank you :) I've always been more focused on solutions than on problems. With André's birth, this part of me became even more evident. When the maternal instinct comes into play there are no limits.




There's no doubt that André is a child who's desired and loved by his parents. You can witness it for miles. All it takes is to see them with him, to hear them talk about him. But it's when you get a little into the life of this family that you have the ultimate proof... Isabel and Francisco are doing EVERYTHING and all else so that André has the opportunity to prolong his quality of life and delay the "effects" of his disease as much as possible. This includes being at the forefront of advances in gene therapy worldwide. Allow me to explain: when they received André's diagnosis (which in itself was a torment: between contacts with researchers and laboratories both nationally and globally, inconclusive responses, months of waiting, sending skin and blood samples abroad - for analysis, obviously, rejections, lack of funds, etc.), they set to work to find out if there was a way to either stop or delay the progression of SPG52. This resulted in them being able to find a research laboratory in the United Kingdom that agreed to take André's case and contribute to the investigation of a therapy that, with good results, offers an incredible solution to children and families who are affected by this disease. It consists of something like, in simple terms, replacing the defective gene with a healthy one, by introducing something like a virus at the site of the mutation. The big problem, apart from funding, is that time is running out. For the therapy to work, in this group of 4 genes, only one can be affected - if the damaged gene "infects" the other genes in the group, the therapy doesn't work.


It sounds complicated and expensive, because that's what it is, complicated and expensive (very expensive). The process of approving therapy is long and time-consuming, and there are a multitude of steps to take before you can have concrete evidence that it works and can help and/or save children with this disease. This is what makes me most moved in André's case... Isabel is a woman of arms, tireless, and the strength of the love that both her and Francisco feel for André is capable of moving worlds - and it really does.




M: Your family is clearly a united front. What would you say is the secret, if there is one, so that the love between all is strong enough to continue to fight against all impasses?


I: We have no secret. We have ups and downs like all families, but we are committed to always trying to do our best every day.




Now... André, or rather Andy... The reason we're all together here, today, in this post. André is very like himself, and that, in essence, says it all. I can say, with all certainty, that we are towards a child who's genuinely happy, who laughs and smiles almost 24 hours a day - if you're not witnesses that this kid has a highly contagious smile, I invite you to visit the CureAndre's social media (links at the end of the post), but be careful, you'll subjected to a high risk and danger of melting. He's an attentive, hardworking, fighter child... A true warrior (a superhero, really), who challenges himself all the time and who doesn't give up. He likes to overcome his own barriers and it's so beautiful to see the joy he feels when he reaches new goals... He communicates in his own way - his first word was "Hello", and if that doesn't show you the truly inviting and affectionate spirit of André's, I don't know what could. He lives a life surrounded by people who love him and who help him in everything he needs. He's a lucky boy, a real and lucky hero. He lives on the sidelines of the race against time that torments his parents, it's a fact, but think with me: he's a 5 year old child, he deserves to live as a neurotypical child, usually, lives, innocent and happy, don't you agree?


M: Your life is full of mini-celebrations - all victories count and leaning towards the good part of André's path is clearly essential. What was the last victory that the three of you celebrated? I: In the week my father turned 85, André said “Grandpa” for the first time. Each word is always a cause for great celebration (he says a total of 16 words), especially this one that is very special and that was celebrated by the whole family. As always, I hope André will bring you inspiration to continue to follow your dreams. May he motivate you to continue taking the baby steps you need to take to get where you want to be. May he be a light for the days when everything seems to be bad and grey - there is no shortage of these, this year. I also hope that you feel connected enough to donate some of your time (and, if you can, money) to get to know André and his parents' world better and help them spread their message - and consequently help the almost 30 children in get a therapy that prolongs/betters their lives. I leave all the links and a few more down below.


See you soon, heroes!


Links úteis:

— Charity planners CureAndre: https://tinyurl.com/y32p7c9e

— CureAndre (website): https://www.cureandre.org/

— CureAndre (GoFundMe): https://www.gofundme.com/f/cure-andre

— CureAndre (Instagram): https://www.instagram.com/cureandre/

— Cure Andre (Facebook): https://www.facebook.com/cureandre

— "André's been diagnosed with a rare disease and is the only one in Portugal", TV programme, Casa Feliz, channel SIC: https://sic.pt/Programas/casa-feliz/videos/2020-11-06-Andre-sofre-de-doenca-rara-e-e-o-unico-em-Portugal-Foi-a-pior-noticia-que-podiamos-ter-recebido *

— "André Cava is only 4 years old and fights an ultra rare disease", TV programme, Você na tv!, channel TVI: https://tvi.iol.pt/vocenatv/crianca/extra/andre-cavaca-tem-apenas-4-anos-e-luta-contra-doenca-ultra-rara *

— André's scientific case study: https://ng.neurology.org/content/4/5/e273


For direct donations, please contact isacavaca@gmail.com.




*programmes in PT-PT

141 visualizações0 comentário

Posts recentes

Ver tudo

Orly

Tizy

Leny

Copyright Heróis sem capa © 2021   |   Política de Privacidade & Termos e Condições

Todos os direitos reservados. All rights reserved.

  • Preto Ícone Instagram
  • Preto Ícone Facebook