Joy & Mafy

Atualizado: 8 de Jun de 2020

[ PT ]



Queridos heróis, espero que estejam todos bem, ainda em casa, a tentar tirar o melhor partido desta situação que já parece infindável. Estamos de novo aqui, juntos, para conhecer as novas adições à equipa da Heróis sem Capa! Este mês trago-vos de novo uma dupla, uma mãe dedicada e a sua filha destemida. Vamos falar sobre confiança, instinto, perseverança e consciencialização. Estão preparados? Conheçam as heroínas do mês de maio: Joy e Mafy, uma dupla de guerreiras que me comove profundamente. Inspiradas nas heroínas reais Joana e Mafalda Peixinho, mãe e filha que se recusam a desistir de encontrar maneiras de ajudar grupos de investigação e acabar com o estigma em relação a doenças raras como a CDG. A verdade é que uma destas nossas heroínas reais, a Mafalda, é um dos cerca de 1000 casos a nível mundial que manifestam sintomas de um dos tipos das Doenças Congénitas da Glicosilação. O que são as Doenças Congénitas da Glicosilação, perguntam vocês e muito bem? São uma família de doenças metabólicas raras, de cariz genético e hereditário. São multi-sistémicas e incapacitantes, afetando muito a componente psicomotora das crianças. Como podem ver, 1000 casos a nível mundial são, ao mesmo tempo que poucos (somos mais de 7 mil milhões de pessoas no mundo) - o que faz com que as CDG sejam doenças extremamente raras, muitos, pois não deixam de ser 1000 casos, 1000 crianças com incapacidades incuráveis - apenas é possível acompanhá-las e fazer terapias de reabilitação. O caso da Mafalda, e consequentemente da Joana, é um caso que traz consigo alguma esperança. Sempre foi uma menina muito amada e querida pelos pais, mesmo quando era ainda apenas um desejo. Durante toda a gravidez da Joana correu tudo dentro dos parâmetros normais - o que é sempre uma boa notícia. Foi uma gravidez muito acompanhada, com ecografias e consultas frequentes. Correu tudo bem. Quando a Mafalda nasceu, tudo parecia estar dentro da "normalidade", apesar de que a Joana sentiu que algo não estava completamente bem.

A Mafalda, apesar de muito comunicativa, não conseguia mamar nem fixar o olhar na mãe quando tentava - olhava sempre em volta, observando tudo o que a rodeava. Como nova mãe, e apesar de um pouco contra os seus instintos, assumiu-se que era devido a inexperiência da mãe e falta de hábito da bebé. A Joana começou também a reparar em movimentos oculares específicos que terminavam em estrabismo - este sintoma está associado a uma série de patologias neurológicas, todas elas descartadas pelos pediatras que acompanhavam o desenvolvimento da Mafalda. Com o passar do tempo, a Mafalda foi evoluindo, apesar de que havia certas coisas que não conseguia fazer, como fixar objetos e manter o pescoço seguro durante muito tempo. Tudo isto continuava a fazer soar uma campainha na cabeça da Joana, aumentando as suas suspeitas... Aos 6 meses de idade, a Mafalda foi internada devido a uma crise hepática, e foi aí que se conseguiu descartar opções como autismo e outras patologias que podiam estar associadas aos movimentos oculares da Mafalda, e que se descobriu, através de uma série de análises, que era portadora de um subtipo das CDG. Chamem-lhe instinto de mãe ou o que quiserem, mas o que é certo é que a Joana sempre soube que faltava descobrir algo sobre a sua filha. Mafalda: Sendo mãe da Mafalda, ninguém no mundo a conhece melhor que tu. Dirias que o teu Instinto materno, que já deu provas de estar presente desde o início, agora tem maior influência nas decisões sobre a vida da Mafalda?

Joana:  Sim, completamente. Tal como no passado o meu instituto maternal, assim que a Mafalda nasceu, sentiu que alguma coisa não estava tão bem, atualmente também esse meu instinto diz para lutar com todas as minhas forças pela minha filha. Acredito imenso nela, no seu potencial. Acredito que tudo vai correr bem. E não há ninguém neste mundo que  me convença para que acredite no contrário. A seu tempo, com muito trabalho e estímulo, a Mafalda vai conseguir um dia comunicar de uma forma mais compreensível e andar! … E, por isso, precisamos de apelar por ajuda porque todas estas terapias envolvem custos enormes... Este diagnóstico, apesar de duro - nunca deixa de o ser, trouxe um certo alívio à família da Mafalda, pois agora a Joana (e o seu marido Carlos) podia(m) olhar para as cartas que tinha(m) em cima da mesa e ver como podia(m) agir para começar a ajudar a filha a ter a melhor e mais prática vida possível. Isto significa uma série de terapias - neuropsicologia, terapia da fala, hidroterapia, psicomotricidade, fisioterapia, etc, que servem para ajudar e facilitar a reabilitação da Mafalda. As CDG são doenças muito incertas, existe sempre um “pode", "pode não" relativo ao futuro. Quer isto dizer que, ainda que as coisas estejam "bem" hoje, não significa que continuem assim amanhã. O mesmo aplica-se ao inverso. O caso da Mafalda em específico é um caso que, apesar de tudo, traz esperança. Nas palavras da mãe: “podia ser muito pior". As manifestações da alteração genética da Mafalda passam pelo problema hepático que desenvolveu (e que se resolveu sozinho, ao longo do tempo - viva a capacidade regenerativa do fígado!), e por distúrbios no cerebelo (a parte do cérebro responsável pelo nosso equilíbrio, controlo muscular, instintos de movimento e aprendizagem muscular). No entanto, e para grande felicidade de todos, a Mafalda vai lutando e lutando - é do meu conhecimento que é uma rapariga teimosa, como uma verdadeira Mafalda deve ser, e consegue, hoje, levantar-se sozinha, sentar-se no sofá, apontar, bater palmas, beber por uma palhinha e gatinhar. São vitórias que me fazem acreditar que, um dia, e com o constante apoio da Joana, conseguirá fazer tudo o que quiser. As CDG são doenças raras, como já referi. Mas para que entendam o quão raras são, quero que pensem que, para alguém ser portador da alteração genética associada a uma CDG, ambos os progenitores da criança têm que ser portadores dessa mesma alteração genética. Se apenas um dos mesmos tiver essa alteração genética, a criança não a herda. Para diminuir ainda as hipóteses de manifestação das CDG, quero que pensem que, ainda que os pais tenham os dois essa alteração genética, há apenas 50% de probabilidade de a criança nascer portadora dessa alteração, e dentro desses 50%, há apenas 25% de probabilidade de a criança ser manifestante da doença. E, para fritar um bocadinho mais a vossa pipoca, entendam que a probabilidade de alguém nascer com CDG é menor do que alguém ganhar o Euromilhões. M: Sei que estás a par dos avanços que se fazem, a nível mundial, em relação à CDG. Se pudesses, qual seria a tua prioridade no que toca à investigação da mesma? J: Ainda há muito para se saber sobre a CDG. A CDG é um grande grupo de doenças da glicosilação que se subdividem em dois tipos, mas que depois nesses tipos há vários subtipos, digamos assim… Portanto, é impossível encontrar um tratamento para todos os subtipos… Sonho, o meu maior sonho, é mesmo esse. Um tratamento eficaz, melhor ainda, uma cura, para o subtipo da Mafalda. Mas isso envolve muito dinheiro, muito esforço, que por norma os grupos de investigação que estão empenhados neste tipo de doenças raras não tem. Aliás, em Portugal existe uma associação Portuguesa, http://www.apcdg.com, que faz um trabalho de excelência… mas que precisa urgentemente de apoio económico. Porque insisto na raridade das CDG? Porque isso significa automaticamente que há uma falta severa de investigação e apoios disponíveis para as crianças e respetivas famílias que lidam com a doença diariamente. Já para não falar do estigma associado. Atualmente, existem poucos grupos de investigação de doenças raras no mundo inteiro. Todos eles sem os fundos necessários para conduzir investigações de proporções decentes que os levem a conclusões concretas e revelações ansiadas. A nível nacional, os apoios do SNS não cobrem, nem de perto, os custos associados à reabilitação de pessoas que delas necessitam. A média de custos de terapias, medicamentos e coisas simples como óculos de ver excede, ainda por uma quantia considerável, o valor do salário mínimo nacional. É uma situação que considero extremamente frustrante, e que espero um dia estar ao alcance de poder ajudar. Por enquanto, consciencializar o mais possível e trazer um pouco de luz a doenças raras como as CDG e a heroínas como a Mafalda e a Joana terá que ser suficiente.

Já deu para perceber que a Mafalda é uma criança resiliente e muito querida, mas deixem-me que vos diga que a Joana é uma mãe e mulher extraordinária. Imensamente trabalhadora e capaz de tudo para ajudar a filha, de quem se orgulha e que ama incondicionalmente, de coração cheio. É alguém que está sempre com um sorriso na cara, ainda que não negue as complicações e a dor que vêm de ter uma filha com uma doença rara. Fala abertamente de tudo, sem vergonha e sem medo, o que é de louvar. Ouvir a Joana falar da filha é sentir o amor que nutre por ela, ainda que só tenhamos podido conversar ao telemóvel. Vale a pena tirar um bocadinho dos nossos dias para a ouvir falar e apoiar a sua causa. E é por tudo isto e, posso-vos garantir, muito mais, que vos apresento, este mês, a Joy e a Mafy. M: Está claríssimo que olho para ti como uma heroína. O teu espírito e confiança na Mafalda são inspiradores. Se pudesses deixar alguma mensagem para pessoas que estão numa situação semelhante à tua, para lhes dar um pouco de força, que dirias?


J: Há cerca de um ano, escrevi um texto que penso que traduz  a mensagem que quero transmitir: 

“[…] Tiraram-nos o tapete e caímos ao chão. Mas, juntamente com a nossa família e amigos, rapidamente nos erguemos. Felizmente, na Mafalda a doença manifesta-se de uma forma mais leve.  A verdade, é que isto não nos acontece - pensamos nós. Tudo acontece aos outros e não a nós. Não foi karma. Foi a roleta da vida. Porque ninguém sabe que obstáculos irá enfrentar, ninguém sabe o que a vida nos reserva - e ainda bem porque a vida é para ser vivida e saboreada!  Apesar de todos os obstáculos e da dificuldade dos primeiros tempos em assimilar um diagnóstico, temos o maior motivo para seguir em frente com a felicidade da vida. A Mafalda é a minha filha perfeita. Que me tornou uma melhor pessoa. Que torna melhor pessoa quem lida com ela. Que faz feliz quem se cruza com ela. Que sorte a nossa desta roleta da vida!

Espero que se sintam tão inspirados por estas duas heroínas quanto eu me senti (e ainda sinto), que as valorizem como merecem e que lhes dediquem tempo do vosso dia, nem que seja para deixar uma palavra de força ou uma doação na conta solidária da Mafalda - tudo reverte para as terapias dela, cujo NIB deixo em baixo. Hoje, dia 16 de maio, é Dia Mundial para a Consciencialização da CDG. Não sei se acreditam no destino, mas se eu vos dissesse que foi um mero acaso ter escolhido a Mafalda e a Joana para serem heroínas do mês de maio, que diriam? Gostaria de acreditar que foi algo mais que mera sorte da minha parte.

Até breve, heróis!



Onde podem encontrar a Joana e a Mafalda:

— Instagram: https://instagram.com/osorrisodamafalda?igshid=lewwi31ebcl6

— Facebook: https://www.facebook.com/osorrisodamafalda/


Conta Solidária da Mafalda:

NIB - PT50 0035 0528 0002 7681 5308 3

Para que serve/Como ajudar: https://www.facebook.com/osorrisodamafalda/?__tn__=%2Cd%2CP-R&eid=ARD46tjEYA4TCtbmKLQEv6d5h8UIOD5Wt9Vo4EzgoF3vVcTGqfbTNONwBqnnconxl5nAS5H40ppHQeWP


Links que vos podem ser úteis:

— APCDG-DMR (Associação Portuguesa das Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras): http://www.apcdg.com/

— “Doenças Congénitas de Glicosilação”, por Luísa Diogo: https://saudeonline.pt/doencas-congenitas-da-glicosilacao/

— “What is PMM2 deficiency?“: https://youtu.be/WI8-ZKWgAcU

— “CGD syndrome”: https://youtu.be/6SAkUWoR-yA




[ EN ]



Dear heroes, I hope you’re all well, still at home, trying to make the best out of this situation that’s starting to feel endless. Here we are again, together, to meet the new additions to our team! This month I’m bringing you a duo once again, a dedicated mother and her fearless daughter. Let’s talk about trust, instinct, perseverance and awareness, shall we? Are you ready?


Meet the heroines of the month of May: Joy and Mafy, a pair of warriors who move me deeply. Inspired by the real heroes Joana and Mafalda Peixinho, mother and daughter, who refuse to quit finding ways to help research groups and fight for the end of stigma in relation to rare diseases like CDG.

The truth is that one of these real heroes, Mafalda, is one in around 1000 cases worldwide that manifest symptoms of one of the types of Congenital Glycosylation Diseases. What are Congenital Glycosylation Diseases, you ask, and very well? They are a family of rare metabolic diseases, both genetic and hereditary. They are multi-systemic and incapacitating, greatly affecting a children's psychomotor component. You see, 1000 cases worldwide are both only a few (we are more than 7 billion people in the world) - which makes CDG a group of extremely rare diseases, and many, because there are still 1000 cases, 1000 children with incurable disabilities - it is only possible to accompany them and undergo rehabilitation therapies. Mafalda’s case, and consequently Joana’s, is a case that brings with it some hope. She was always very much loved and wanted by her parents, even when she was only a wish. Throughout Joana's pregnancy everything went according to normal parameters - which is always good news. She had regular check-ups, doing all of the routine ultrasounds and consultations. Everything went well. When Mafalda was born, everything seemed to be "normal", although Joana felt that something wasn’t quite right.


Mafalda, despite being very communicative, was unable to breastfeed or fix her gaze on her mother when she tried to - her look wandered, observing everything around her. As a new mother, and although a little against her instincts, she assumed that it was due to her inexperience and the baby's lack of habit. Joana also began to notice specific eye movements that fall similar to strabismus - this symptom is associated with a series of neurological pathologies, all of which were ruled out by paediatricians who monitored Mafalda's development. As time went by, Mafalda evolved, although there were certain things she couldn't do, like holding objects and keeping her neck straight for a long time. All of this continued to ring a bell in Joana's head, increasing her suspicions ... At 6 months of age, Mafalda was hospitalised due to a liver crisis, and that was when she was able to rule out options such as autism and other pathologies that they could be associated with Mafalda's eye movements, and it was discovered, through a series of tests, that she had a subtype of CDG. Call it mother instinct or whatever you want, but what is certain is that Joana always knew that there was something about her daughter waiting to be discovered.




Mafalda: Being Mafalda's mother, nobody in the world knows her better than you. Would you say that your maternal instinct, which has already shown itself to be present since the beginning, now has a greater influence on decisions concerning Mafalda's life?


Joana: Yes, absolutely. Just like in the past, with my maternal instinct, as soon as Mafalda was born, I felt that something was not so well. Nowadays this instinct of mine also says to fight with all my strength for my daughter. I really believe in her, in her potential. I believe that everything will go well. And there is no one in this world who can convince me to believe otherwise. In time, with a lot of work and encouragement, Mafalda will be able to communicate in a more understandable way and walk! ... And therefore, we need to call for help because all these therapies involve huge costs ...




This diagnosis, although harsh - it never ceases to be, brought some relief to Mafalda's family, because now Joana (and her husband Carlos) could look at all the cards on the table and see how they could start helping their daughter to have the best and most practical life possible. This means a series of therapies - neuropsychology, speech therapy, hydrotherapy, psychomotricity, physiotherapy, etc., which serve to help and facilitate the rehabilitation of Mafalda. CDG are very uncertain diseases, there is always a "may", "may not" regarding the future. This means that, even if things are "well" today, it does not mean that they will continue like this tomorrow. The same applies to the inverse.

Mafalda's case in particular is a case that, despite everything, brings hope. In the mother's words: "it could be much worse". The manifestations of Mafalda's genetic alteration include the liver problem that she developed (and which resolved itself over time - yay for the regenerative capacity of the liver!), And disorders in the cerebellum (the part of the brain responsible for our balance, muscle control, movement instincts and muscle learning). However, and to everyone's great content, Mafalda keeps on fighting and fighting - it’s my knowledge that she is a stubborn girl, as a true Mafalda should be, and today she manages to get up alone, sit on the couch, point, clap, drink through a straw and crawl. These are victories that make me believe that, one day, and with constant support from Joana, she’ll be able to do anything she wants.

CDG are rare diseases, as I mentioned previously. But in order for you to understand how rare they are, I want you to think that for someone to have the genetic alteration associated with a CDG, both of the child's parents have to be carriers of the same genetic alteration. If only one of them has this genetic alteration, the child does not inherit it. To further reduce the chances of manifesting the CDG, I want you to think that, even if the parents both have this genetic alteration, there is only a 50% probability that the child will be born with this alteration, and within those 50%, there is only 25% likelihood that the child will manifest the disease. And, to blow your mind just a tad more, understand that the probability of someone being born with CDG is less than someone winning the lottery.




M: I know that you are aware of the advances that are being made, worldwide, in relation to the CDG. If you could, what would be your priority when it comes to investigating it?

J: There is still a lot to know about CDG. CDG is a large group of glycosylation diseases that are subdivided into two types, but then in these types there are several subtypes, so to speak ... So, it is impossible to find a treatment for all subtypes ... Dream, my biggest dream, it really is that. An effective treatment, better yet, a cure, for Mafalda’s subtype. But this involves a lot of money, a lot of effort, which research groups that are committed to this type of rare diseases usually do not have. In fact, in Portugal there is a Portuguese association, http://www.apcdg.com, which does an excellent job ... but which urgently needs economic support.




Why do I insist on the rarity of CDG? Because it automatically means that there is a severe lack of research and support available to children and their families who deal with the disease on a daily basis. Not to mention the associated stigma. There are currently few rare disease research groups worldwide. All of them without the necessary funds to conduct investigations of decent proportions that will lead them to concrete conclusions and eager revelations. On a national level, support from the NHS does not even cover the costs associated with the rehabilitation of people who need them. The average cost of therapies, medicines and simple things like eyeglasses exceeds, even by a considerable amount, the value of the national minimum wage. It is a situation that I find extremely frustrating, and which I hope will one day be able to help. For now, raising awareness as much as possible and bringing a little light to rare diseases like CDG and heroines like Mafalda and Joana will have to be enough.

You can already tell that Mafalda is a resilient and very sweet child, but let me tell you that Joana is an extraordinary mother and woman. Immensely hardworking and able to do anything to help her daughter, of whom she is proud and who loves unconditionally, with her entire heart. She’s someone who always wears a smile on her face, although she doesn’t deny the complications and pain that come from having a daughter with a rare disease. She speaks openly of everything, without shame and without fear, which is to be praised. To hear Joana talk about her daughter is to feel the love she has for her, even though we were only able to talk via cell phone. It is worth taking a little bit of our days to listen to her and support her cause. And it is for all this and, I can assure you, much more, that I present Joy and Mafy to you this month.


M: It’s very clear that you’re a hero to me. Your spirit and confidence in Mafalda are inspiring. If you could leave a message for people who are in a situation similar to yours, to give them a little strength, what would you say?


J: About a year ago, I wrote a text that I think translates the message I want to convey:

“[…] They took the rug from us and we fell to the floor. But, together with our family and friends, we quickly got up. Fortunately, in Mafalda the disease manifests itself in a milder way. The truth is, this doesn't happen to us - we think. Everything happens to others and not to us. It wasn't karma. It was the roulette of life. Because nobody knows what obstacles they will face, nobody knows what life has in store for us - and thankfully because life is to be lived and enjoyed! Despite all the obstacles and the difficulty of the early days in assimilating a diagnosis, we have the biggest reason to move forward with the happiness of life. Mafalda is my perfect daughter. She made me a better person. She makes better people those who deal with her. She makes happy those who cross her path. How lucky we are in this roulette of life! "




I hope you feel as inspired by these two heroes as I did (and still do), that you value them as they deserve and that you dedicate time for your day, even if it is to leave a word of strength or a donation in Mafalda’s solidarity account - everything reverts to her therapies. I’ll leave her account number below.

Today, May 16th, is World Congenital Disorders of Glycosylation Awareness Day. I don't know if you believe in fate, but if I told you it was a fluke that I chose Mafalda and Joana to be heroines of the month of May, what would you say? I’d like to believe that it was something more than mere luck on my part.

See you soon, heroes!




Where you can find Joana and Mafalda:

— Instagram: https://instagram.com/osorrisodamafalda?igshid=lewwi31ebcl6

— Facebook: https://www.facebook.com/osorrisodamafalda/


Mafalda’s Solidarity Account:

NIB - PT50 0035 0528 0002 7681 5308 3

What it is for / How to help: https://www.facebook.com/osorrisodamafalda/?__tn__=%2Cd%2CP-R&eid=ARD46tjEYA4TCtbmKLQEv6d5h8UIOD5Wt9Vo4EzgoF3vVcTGqfbTNONwBqnnconxl5nAS5H40ppHQeWP

Links that may be useful to you:

- APCDG-DMR (Portuguese Association of Congenital Glycosylation Diseases and other Rare Metabolic Diseases): http://www.apcdg.com/

- “Congenital Glycosylation Diseases”, by Luísa Diogo: https://saudeonline.pt/doencas-congenitas-da-glicosilacao/

— “What is PMM2 deficiency?“: https://youtu.be/WI8-ZKWgAcU

— “CGD syndrome”: https://youtu.be/6SAkUWoR-yA

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